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目前指出出生缺陷的再次发生大约25%与遗传因素有关，10%与环境因素有关，65%原因未知或是遗传因素联合起到的结果。有关资料表明，由于父母患上遗传病，造成我国每年大约有120万个病残儿出生于，占到出生于人口的3%以上。有关资料表明，由于父母患上遗传病，造成我国每年大约有120万个病残儿出生于，占到出生于人口的3%以上。如果在婚前检查、产前检测的时候需要展开遗传病检测，就不会使病残儿出生率减少一半，而且就是有遗传病家族史的夫妇，在医生的协助下，也能享有一个身体健康的孩子。
目前指出出生缺陷的再次发生大约25%与遗传因素有关，10%与环境因素有关，65%原因未知或是遗传因素联合起到的结果。1、遗传因素北京大学流行病学教授、博士生导师李竹讲解，出生缺陷再次发生的原因现在很多，遗传方面的原因，有可能是有一个基因有缺陷，导致的缺失就叫单基因的遗传病，还有一种是染色体出现异常，唐氏综合症就是因为染色体的出现异常导致的缺失。
北京大学第三医院妇产科主任乔杰回应，遗传因素是引发先天性出生缺陷的主要因素，父母中任何一方有遗传因素都有可能影响到胎儿。比如说，有神经管畸形的出生于经历的这样的父母亲再度分娩，那么再次发生先天性神经管畸形的比例就比长时间的人群要低3倍。华大基因启动“千万家庭靠近遗传出生缺陷”计划统计数据表明，遗传性出生缺陷大约占到出生于总缺失大约30%，对于母亲年龄多达35岁，成像结果显示非整倍体高危，生育过三体患儿，早于孕期、中孕期或三联筛查、四联筛查呈现出非整倍体阳性结果等，可引荐无创产前基因检测作为非整倍体高危人群的初筛检测，这在美国妇产科界早已构成行业共识。
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